《罕少疾病杂志》由由卫生部主管，中华医院管理学会、深圳市卫生局和北京大学深圳临床医学院 (深圳市中心医院 )主办承办，是国内外唯一公开出版的全面、集中、系统的介绍我国罕少疾病理论和临床研究最新成果的专业性学术期刊。1994年创刊，曾用刊名《中国罕少见疾病杂志》，从1998至今为《罕少疾病杂志》。双月刊，国内统一刊号：44-1497/R ，国际标准刊号1009-3257 ，国内邮发代号46-207，国外邮发代号M4202 ，双月30日出版，每期12.元，全年定价72.元。
《罕少疾病杂志》主要刊载有关常见病多发病、突出罕见病少见病理论研究、诊断与治疗等方面的论文，内容涵盖西医、中医、中西医结合等各个领域和内、外、妇、儿等临床各个学科。
《罕少疾病杂志》主要栏目国内外首例报告、 理论研究、 论著、 论著摘要、 技术交流 病例报告 、短篇报道 、综述等。

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